SMA, genetik geçişli ve ilerleyici bir kas hastalığıdır. Vücudumuzun kas hareketlerini kontrol eden, omurilikte ön boynuz motor nöron hücrelerinin etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve solunum problemleri ortaya çıkar.

İlerleyen dönemlerde değişen derecelerde eklem hareketlerinde kısıtlılık (kontraktürler), omurga deformiteleri (skolyoz), beslenme ve solunum problemleri görülebilir. İstemli kas hareketlerinde kuvvetsizlik ve kas erimesi görülebilen SMA hastalığında görme, işitme ve bilişsel fonksiyonlar etkilenmez.

Bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak kabul edilen SMA, batı ülkelerinde daha sık görülür. Ülkemizde ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli bir hastalıktır.

SMA hastalığı taşıyıcısı olan baba ve annenin her doğal gebelik için %25 ihtimalle doğacak çocukları SMA hastası olabilir.

Bu nedenle ilk defa gebelik düşünen veya çocuk sahibi olan çiftlerin de gelecekte planladıkları gebelikler için Taşıyıcılık Tarama Testi yaptırması önerilmektedir.

Önlenebilir bir hastalık olan SMA’nın toplumda taşıyıcılık sıklığı yaklaşık 1/40 ila 1/60 arasında değişmektedir. Toplumda ortalama her 50 bireyden birisi SMA hastalığı açısından taşıyıcıdır.

SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

SMA belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterse de en sık görülen belirtisi kas güçsüzlüğü ve atrofisidir. SMA’nın 4 farklı tipi bulunur. SMA’nın genel olarak belirtileri şunlardır:

1.Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük

2.Azalmış refleksler

3.Ellerde titreme

4.Baş kontrolünü sağlayamama

5.Beslenme güçlüğü

6.Cılız ses ve zayıf öksürük

7.Kramp ve yürüme yeteneği kaybı

8.Yaşıtlarından geri kalma

9.Sık düşme

10.Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk

11.Dil seğirmesi

SMA Hastalığının Tedavisi Var Mıdır?

SMA hastalığının kesin tedavisi bulunmamaktadır; ancak hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik faklı tedaviler uzman hekimler tarafından uygulanarak hastanın yaşam kalitesi artırılabilir. SMA teşhisi konmuş hastanın yakınlarının bakım konusunda bilinçlendirilmesi, evde bakımın kolaylaşması ve hastanın yaşam kalitesinin artmasında önemli bir rol oynar. Tip-1 ve tip-2 SMA hastaları genellikle akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı olarak kaybedildiği için solunumun düzensiz ve yetersiz olması durumunda hastanın nefes yollarının temizlenmesi oldukça önemlidir.

SMA HASTALIĞININ İLACI NEDİR?

Yurt dışında FDA (Food and Drug Administration) yani Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi) onayı alan ‘’ nusinersen’’ adlı ilaç Türkiye’de de Temmuz 2017'de Sağlık Bakanlığı tarafından onay almış dünya çapında birkaç yıl içinde toplam 200'den az hastada kullanılmıştır. İlaç, FDA onayını SMA tipleri arasında ayrım yapmadan almış olsa da yetişkin hastalar üzerinde yapılan bir çalışma bulunmadığı için yetişkin hastalar için kullanılmamaktadır. SMA hastaları üzerindeki etkileri netleşinceye kadar sadece tip-1 SMA bebek ve çocuk hastaları için kullanımı uygun görülmektedir.

Maliyeti oldukça yüksek olan ilaç ne yazık ki SMA hastaları bebek ve çocukların birçoğuna ulaştırılamamaktadır. Tek temennim SMA hastalığı tedavisinin bir an önce bulunması özellikle bebek ve çocuk ölümlerinin son bulmasıdır. Vesselam!